Las alergias alimentarias desconocidas
Dentro de las enfermedades raras también se engloban las enfermedades metabólicas hereditarias, aquellas que afectan directamente a cómo nuestro metabolismo procesa los alimentos. Si bien es cierto que poco a poco, somos cada vez más sensibles a las alergias alimentarias, en el caso de las enfermedades raras metabólicas son casi totalmente desconocidas, precisamente porque afectan a un número muy bajo de personas.
Fenilcetonuria
¿Crees que se puede sobrevivir sin comer lácteos, huevos, frutos secos, carne, pescado, legumbres o cereales? Aunque te parezca increíble, así de restrictiva es la dieta de los afectados por la fenilcetonuria o PKU (sus siglas en inglés). Dentro de este tipo de enfermedades es la mejor estudiada, y su descubrimiento, investigación y tratamiento, uno de los logros más grandes de la ciencia médica del siglo XX.
Hoy en día, y gracias a la prueba del talón que se hace a los recién nacidos, es posible detectar a los pocos días de vida, si un bebé tiene PKU. La cara triste de la historia es que aquellos que no tienen o tuvieron la suerte de ser detectados a tiempo, tienen retraso mental cuya gravedad depende de cuándo fueron diagnosticados. Los casos más extremos en España se diagnosticaban en su día como casos de autismo.
Igual que en el caso de la PKU, los afectados por el metabolismo de las proteínas tienen que llevar una dieta igual de restringida en proteínas.
Trastornos en el Metabolismo de los ácidos grasos
¿Te imaginas no poder ayunar? ¿No poder dormir 8 o 10 horas seguidas porque te podría dar un shock hipoglucémico? Eso es precisamente lo que les ocurre a los afectados por trastornos en el metabolismo de los ácidos grasos. Aunque hay varios tipos, y sus tratamientos son distintos en cada caso, el principal problema consiste en que no son capaces de utilizar las grasas cuando necesitamos quemar energía. Por este motivo no pueden ayunar. Al no poder tirar de reservas, cuando agotan sus reservas de hidratos de carbono, pueden sufrir un shock hipoglucémico, que les puede llevar a la muerte.
Es posible que muchas de las muertes súbitas en bebés durante muchos años hayan sido por este motivo. Por eso, la prueba del talón, conocida también como cribado neonatal, es tan importantes. La vida de las familias cuyos hijos están afectados no es nada sencilla. Nunca pueden bajar la guardia, los niños tienen que estar siempre con las reservas llenas y nunca pueden ayunar mucho tiempo. Además, cualquier enfermedad obliga a que sean ingresados inmediatamente en un hospital porque el metabolismo se acelera en estos casos y quema grasas más rápidamente para combatir la enfermedad o una infección.
En España, no todos nacemos iguales ante la "ley de Mendel"
¿Sabías que si tu hijo nace en Madrid, Andalucía o en Galicia podrán detectarse todas estas enfermedades raras metabólicas, mientras que si nace en Castilla La Mancha puede que no? ¿Sabes que están hoy mismo naciendo niños España en estas condiciones? Sí, es cierto que ahora la prueba del talón hoy ya es obligatoria en toda España, y que con la última reforma, se ha ampliado a 6 efermedades.
Pero, ¿cómo puede ser que haya CCAA que detecten hasta 30 metabolopatías y en otras solo 6? ¿No deberíamos tener todos las mismas oportunidades independientemente de dónde se haya nacido? ¿por qué no se aprueban convenios de colaboración entre CCAA? ¿Cómo no pueden establecerse unos criterios médicos comunes objetivos y basados en la evidencia para que nuestros hijos no nacidos tengan todos las mismas oportunidades?
Puede que creas que a ti esto ni fu ni fá. Te aseguro, por propia experiencia, que le puede pasar a cualquiera y en cualquier momento.
Por desgracia, tanto en España como en el resto del mundo, siguen naciendo niños con enfermedades metabólicas hereditarias.
Hasta que no conocemos casos como estos, no somos conscientes de lo complejo y maravilloso que es el metabolismo del ser humano. Un pequeño error en la cadena de ADN que da lugar a una sola enzima, puede tener efectos dramáticos e irreversibles en nuestro organismo.
Fuente:www.directoalpaladar.com